肿瘤医院解云涛教授课题组发现乳腺癌新易感基
来源:医药股网 发表于2019-07-08 20:35:36 编辑:刘涛
摘要: 近来,由北大肿瘤医院乳腺中心解云涛教授领导的团队与协作方我国农业大学楼慧强教授协作,在宗族性乳腺癌易感基因的研讨方面获得重要发展,发现了

近来,由北大肿瘤医院乳腺中心解云涛教授领导的团队与协作方我国农业大学楼慧强教授协作,在宗族性乳腺癌易感基因的研讨方面获得重要发展,发现了新的乳腺癌易感基因RECQL。相关研讨论文“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”已于5月6日在世界闻名的遗传学期刊PLOS Genetics在线宣布(PLoS Genet.2019 May 6;11(5):e1005228.doi: 10.1371/journal.pgen.1005228.)

5-10%的乳腺癌存在宗族遗传倾向。乳腺癌易感基因BRCA1/2的致病骤变能够明显添加乳腺癌发病危险;可是,包含BRCA1/2在内的已知的乳腺癌易感基因只能解说最多20%的宗族性乳腺癌,因而存在新的易感基因的或许。在国家自然科学基金、国家973方案和国家科技支撑方案的支持下,解云涛教授领导的团队经过对无BRCA1/2骤变的具有高度遗传倾向的早发性宗族性乳腺癌患者进行全外显子组测序和剖析,筛查出RECQL基因,进而在无BRCA1/2骤变的独立的宗族乳腺癌大样本中验证,并结合对照研讨和体外功用试验,证明了RECQL是一新的乳腺癌易感基因。该基因在无BRCA1/2骤变的宗族性乳腺癌中致病性骤变率为2.0%。该发现丰厚了乳腺癌易感基因,对宗族性乳腺癌的早诊有潜在的临床意义。

近十年来,解云涛教授的团队一向致力于宗族性乳腺癌易感基因研讨。完成了6200粒乳腺癌患者BRCA1/2基因胚系骤变的检测。研讨标明在我国宗族性乳腺癌BRCA1/2的骤变率为14.3%,在小于50岁三阴乳腺癌人群BRCA1的骤变频率为10.5%;且BRCA1骤变的三阴性乳腺癌患者能够从蒽环新辅佐化疗中获益,提示在三阴性乳腺癌人群检测BRCA1的必要性。相关研讨论文近10篇,先后宣布在Annals of oncology,HumanMutation等世界肿瘤干流期刊上。

乳腺癌易感基因致病骤变除能够添加带着者的发病危险,带着骤变的患者具有与一般乳腺癌患者不同的临床病理特色和治疗标准。欧美国家现已遍及展开BRCA1/2等基因的检测并出台了相应的临床处理标准。解云涛教授此次新发现的乳腺癌易感基因,以及前期相关的研讨数据和效果,为我国宗族性乳腺癌的基因检测和治疗标准的树立供给了参阅。

修改:江南

 

肿瘤医院解云涛教授课题组发现乳腺癌新易感基因

 

肿瘤医院解云涛教授课题组发现乳腺癌新易感基因

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